Hemofilia është një çrregullim i rrallë dhe i rëndë i lidhur me kromozomin X i hemorragjisë kongjenitale që ndikon në aftësinë e gjakut për t'u mpiksur, që do të thotë që njerëzit me hemofili kanë hemorragji për kohë më të gjatë se normalja. Është vlerësuar se rreth 1 në 10,000 njerëz janë prekur nga hemofilia, dhe janë 450,000 njerëz që vuajnë nga hemofilia në të gjithë botën.
Hemofilia karakterizohet nga mangësia e faktorëve të koagulimit dhe zakonisht kalon nga prindi te fëmija, megjithëse rreth një e treta e rasteve shkaktohet nga një mutacion spontan. Ka dy lloje të ndryshme të hemofilisë, secila shoqërohet me mungesë të një faktori të veçantë të koagulimit.
Lloji më i zakonshëm është hemofilia A, ku personi nuk ka faktor të mjaftueshëm të koagulimit VIII (FVIII).
Hemofilia B është më pak e zakonshme, me njerëzit që nuk kanë faktor të mjaftueshëm të koagulimit IX (FIX), që përfaqëson vetëm 15-20% të rasteve të hemofilisë totale.
Gjenet për të dy faktorët e koagulimit janë në kromozomin X, prandaj prek kryesisht meshkujt që trashëgojnë një kromozom X nënës të prekur.
Në raste të rënda të hemofilisë, hemorragjia e vazhdueshme ndodh pas një traume të vogël ose edhe në mungesë të dëmtimit (e njohur si hemorragji spontane). Komplikacionet serioze mund të rezultojnë nga hemorragjia në kyçe, muskuj, tru ose organe të tjera të brendshme. Kjo mund të çojë në dhimbje kronike dhe kufizim të lëvizjeve.
Kjo terapi zëvendësuese mund të jepet për të ndaluar një episod gjakrrjedhjeje që vazhdon, ose mund të merret në shtëpi sipas një grafiku të rregullt për të parandaluar episodet hemoragjike. Për disa persona me hemofili terapia zëvendësuese nevojitet në vazhdimësi.
Shumë njerëz me hemofili janë ende të padiagnostikuar ose trajtohen në mënyrë joadekuate.
Shkencëtarët tanë po eksplorojnë zgjidhje novatore të trajtimit me veprim të gjatë dhe subkutane për hemofilinë dhe çrregullimet e rralla të gjakut. Këto zgjidhje kanë për qëllim zvogëlimin e barrës aktuale të trajtimit dhe përmirësimin e rezultateve klinike dhe do të plotësohen me kërkime në trajtimet orale dhe terapinë gjenetike.
Ne përpiqemi të ofrojmë cilësi më të mirë të jetës për personat që vuajnë nga hemofilia dhe çrregullime të tjera të rralla të koagulimit.
Ne shpesh punojmë në partneritete për të zbuluar objektivat të reja dhe përbërje novatore dhe teknologji që u japin përgjigje nevojave të paplotësuara mjekësore. Fokusi ynë është në:
- Agjentë të rinj profilaktikë në hemofili
- Qasjet e terapisë me bazë qelizat dhe gjenet
- Asete klinike në çrregullimet e rralla të gjakut, si p.sh. drepanocitoza (sëmundja e qelizave drapër)
Sot, linja jonë ka një potencial frymëzues për të garantuar që jemi në pararojë të zbulimit së gjeneratës së ardhshme të barnave novatore.
